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000086845 005__ 20200108151739.0
000086845 037__ $$aTAZ-TFM-2019-237
000086845 041__ $$aspa
000086845 1001_ $$aVela Sebastián, Ana
000086845 24200 $$aCreation and characterization of a transmitochondrial cybrid harbouring a new mutation with LHON phenotype
000086845 24500 $$aCreación y caracterización de un cíbrido transmitocondrial portador de una nueva mutación con fenotipo de LHON
000086845 260__ $$aZaragoza$$bUniversidad de Zaragoza$$c2019
000086845 500__ $$aAporta material físico en secretaría. Resumen y conclusiones disponibles también en inglés.
000086845 506__ $$aby-nc-sa$$bCreative Commons$$c3.0$$uhttp://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/3.0/
000086845 520__ $$aLa Neuropatía Óptica Hereditaria de Leber (LHON) es una enfermedad rara, caracterizada por ceguera, desmielinización axonal y pérdida de células ganglionares de la retina, consecuencia, entre otros factores, de mutaciones a nivel del mtDNA. No obstante, a pesar de la gran cantidad de avances recientes en esa área de estudio, a día de hoy, se trata de una patología cuyos mecanismos todavía no están dilucidados por completo, y por consiguiente, que carece de tratamiento eficaz, debido, principalmente, a la carencia de modelos adecuados para su estudio. Una posibilidad que permite superar dichas limitaciones es el desarrollo de cíbridos transmitocondriales, metodología que se decidió seguir en este trabajo mediante la fusión de células ρ0 143B y plaquetas de una paciente con aparente fenotipo de LHON con el objetivo de estudiar el defecto molecular provocado por la mutación m.15950G>A del mtDNA, afectando a nivel del tRNAThr, que únicamente había sido descrita con anterioridad en una ocasión, en un caso clínico completamente diferente al actual. Se llevaron a cabo estudios comparativos respecto a un cíbrido control que permitieron confirmar el carácter patogénico de la mutación puntual bajo estudio tras la observación, entre otros aspectos, de una menor expresión y actividad COX en los cíbridos mutantes que conducía a una inferior tasa de síntesis de ATP con posibles consecuencias negativas sobre la viabilidad celular del tejido afectado. Por tanto, estos estudios representan una primera comparación de los defectos en el sistema OXPHOS provocados en presencia de la mutación m.15950G>A, permitiendo una aproximación en el conocimiento del mecanismo fisiopatológico subyacente a la enfermedad.<br />
000086845 521__ $$aMáster en Biología Molecular y Celular
000086845 540__ $$aDerechos regulados por licencia Creative Commons
000086845 700__ $$aLópez Gallardo, Ester$$edir.
000086845 7102_ $$aUniversidad de Zaragoza$$bBioquímica y Biología Molecular y Celular$$cZoología
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