Faci Alcalde, Elena
RAMOS FUENTES, FELICIANO JESÚS (dir.) ; GONZALEZ DE AGÜERO LABORDA, RAFAEL (dir.)
Universidad de Zaragoza,
2019
Abstract: Los defectos congénitos son un grupo de patologías de elevada importancia clínica y sociosanitaria debido a su frecuencia (que puede estimarse en torno a un 2-3% en recién nacidos a nivel mundial) (1), a su impacto sobre la calidad de vida de pacientes y familiares y al coste económico que generan. Quedan definidos por la OMS como ¨toda anomalía del desarrollo morfológico, estructural, funcional o molecular presente al nacer (aunque pueda manifestarse más tarde), externa o interna, familiar o esporádica, hereditaria o no, única o múltiple”. La mortalidad perinatal de este grupo de pacientes es diez veces superior a la registrada en pacientes sin anomalías (2).
Actualmente, existe un programa de manejo y prevención de enfermedades genéticas y defectos congénitos en todos los campos sanitarios, realizándose medidas prenatales para la prevención y detección temprana de los mismos. Con ello, se pretende ofrecer a las gestantes la información más completa para que puedan elegir entre las diferentes opciones terapéuticas disponibles. La importancia de un diagnóstico precoz y preciso radica en la disponibilidad terapéutica que existe ante la sospecha de defecto congénito.
La frecuencia con la que se producen los defectos congénitos es muy variable, dependiendo de cada población, y no es constante a lo largo del tiempo, viéndose este dato influido por multitud de factores genéticos y ambientales que pueden variar de una zona a otra según los periodos. Se permite aproximar el riesgo individual de padecer una malformación según la frecuencia poblacional y es posible establecer sistemas de vigilancia de los defectos congénitos más frecuentes según las variaciones geográficas y temporales de la población (3).
Este tipo de estudio son esenciales para estimar los recursos sanitarios y sociales necesarios para garantizar una adecuada atención neonatal en un área concreta, así como para definir las posibles estrategias de prevención, diagnóstico y tratamiento de patologías específicas.
El objetivo de este estudio es conocer la prevalencia de defectos congénitos (malformaciones estructurales y cromosomopatías) en el Área Sanitaria III de Zaragoza, contabilizando los nacidos vivos con malformación, los fetos muertos y las interrupciones voluntarias de embarazo tras el diagnóstico prenatal de defectos congénitos, así como la asociación entre ellos. Como objetivos secundarios se encuentran realizar una comparación de los resultados obtenidos de prevalencia de defecto congénito, porcentaje de diagnóstico prenatal y de IVE por diagnóstico de defecto congénito con lo publicado previamente en la misma población (años 2000 a 2005), lo comunicado en España y lo publicado en Europa a través del estudio EUROCAT.
Se trata de un estudio retrospectivo en los primeros cinco años y prospectivo en el último año, de tipo observacional, en el que la población a estudio son las gestantes controladas en el Área Sanitaria III de Zaragoza, correspondiente al Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa de Zaragoza (HCULB) y Hospital de Calatayud durante 6 años (del 1 de enero de 2010 al 31 de diciembre de 2015, ambos incluidos).
Se recogen los datos de anomalía congénita de los fetos diagnosticados prenatalmente por el Servicio de Obstetricia y Ginecología del Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa de Zaragoza que fueron controladas tanto en el centro de especialidades Inocencio Jiménez como a nivel hospitalario y los recién nacidos vivos diagnosticados de defecto congénito por el servicio de pediatría tanto en la planta de maternidad, en la unidad de cuidados intensivos neonatales y por el pediatra de atención primaria en los centros de salud antes de cumplir la semana de vida. Se analizan individualmente todos los casos de IVEs con diagnóstico de defecto congénito indicadas en el HCULB así como los fetos muertos afectos de defecto congénito.
Las gestaciones (fetos y nacidos) con defecto congénito se clasifican en tres grupos: el primer grupo engloba recién nacidos con algún defecto congénito, habiendo sido este diagnosticado o no prenatalmente; el segundo grupo incluye aquellos fetos diagnosticados de malformación en los que se decidió una finalización con interrupción voluntaria del embarazo donde la posible fecha de parto se incluyera en el periodo a estudio; el último grupo a estudio incluye aquellos fetos muertos, mayores de 12 semanas de gestación, que presentaran un defecto congénito con posible fecha de parto dentro del periodo a estudio.
Con los resultados obtenidos se ha llevado a cabo un análisis completo de la prevalencia de defectos congénitos (malformaciones estructurales y cromosomopatías) en nuestro medio, así como de la tasa de diagnóstico prenatal, de la prevalencia de interrupciones voluntarias del embarazo y de cada subgrupo patológico por aparatos.
Estos datos se comparan mediante un estudio estadístico con los mostrados por el registro europeo, el registro nacional y el registro llevado a cabo en nuestra Área Sanitaria años atrás.
Con todo ello se pretende definir si las prevalencias en nuestro medio se corresponden con las de nuestro entorno y si los métodos de cribado realizados son lo suficientemente sensibles y específicos o por el contrario pueden encontrarse puntos débiles sobre los que puedan dirigirse actuaciones concretas.
Abstract (other lang.):
Actualmente, existe un programa de manejo y prevención de enfermedades genéticas y defectos congénitos en todos los campos sanitarios, realizándose medidas prenatales para la prevención y detección temprana de los mismos. Con ello, se pretende ofrecer a las gestantes la información más completa para que puedan elegir entre las diferentes opciones terapéuticas disponibles. La importancia de un diagnóstico precoz y preciso radica en la disponibilidad terapéutica que existe ante la sospecha de defecto congénito.
La frecuencia con la que se producen los defectos congénitos es muy variable, dependiendo de cada población, y no es constante a lo largo del tiempo, viéndose este dato influido por multitud de factores genéticos y ambientales que pueden variar de una zona a otra según los periodos. Se permite aproximar el riesgo individual de padecer una malformación según la frecuencia poblacional y es posible establecer sistemas de vigilancia de los defectos congénitos más frecuentes según las variaciones geográficas y temporales de la población (3).
Este tipo de estudio son esenciales para estimar los recursos sanitarios y sociales necesarios para garantizar una adecuada atención neonatal en un área concreta, así como para definir las posibles estrategias de prevención, diagnóstico y tratamiento de patologías específicas.
El objetivo de este estudio es conocer la prevalencia de defectos congénitos (malformaciones estructurales y cromosomopatías) en el Área Sanitaria III de Zaragoza, contabilizando los nacidos vivos con malformación, los fetos muertos y las interrupciones voluntarias de embarazo tras el diagnóstico prenatal de defectos congénitos, así como la asociación entre ellos. Como objetivos secundarios se encuentran realizar una comparación de los resultados obtenidos de prevalencia de defecto congénito, porcentaje de diagnóstico prenatal y de IVE por diagnóstico de defecto congénito con lo publicado previamente en la misma población (años 2000 a 2005), lo comunicado en España y lo publicado en Europa a través del estudio EUROCAT.
Se trata de un estudio retrospectivo en los primeros cinco años y prospectivo en el último año, de tipo observacional, en el que la población a estudio son las gestantes controladas en el Área Sanitaria III de Zaragoza, correspondiente al Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa de Zaragoza (HCULB) y Hospital de Calatayud durante 6 años (del 1 de enero de 2010 al 31 de diciembre de 2015, ambos incluidos).
Se recogen los datos de anomalía congénita de los fetos diagnosticados prenatalmente por el Servicio de Obstetricia y Ginecología del Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa de Zaragoza que fueron controladas tanto en el centro de especialidades Inocencio Jiménez como a nivel hospitalario y los recién nacidos vivos diagnosticados de defecto congénito por el servicio de pediatría tanto en la planta de maternidad, en la unidad de cuidados intensivos neonatales y por el pediatra de atención primaria en los centros de salud antes de cumplir la semana de vida. Se analizan individualmente todos los casos de IVEs con diagnóstico de defecto congénito indicadas en el HCULB así como los fetos muertos afectos de defecto congénito.
Las gestaciones (fetos y nacidos) con defecto congénito se clasifican en tres grupos: el primer grupo engloba recién nacidos con algún defecto congénito, habiendo sido este diagnosticado o no prenatalmente; el segundo grupo incluye aquellos fetos diagnosticados de malformación en los que se decidió una finalización con interrupción voluntaria del embarazo donde la posible fecha de parto se incluyera en el periodo a estudio; el último grupo a estudio incluye aquellos fetos muertos, mayores de 12 semanas de gestación, que presentaran un defecto congénito con posible fecha de parto dentro del periodo a estudio.
Con los resultados obtenidos se ha llevado a cabo un análisis completo de la prevalencia de defectos congénitos (malformaciones estructurales y cromosomopatías) en nuestro medio, así como de la tasa de diagnóstico prenatal, de la prevalencia de interrupciones voluntarias del embarazo y de cada subgrupo patológico por aparatos.
Estos datos se comparan mediante un estudio estadístico con los mostrados por el registro europeo, el registro nacional y el registro llevado a cabo en nuestra Área Sanitaria años atrás.
Con todo ello se pretende definir si las prevalencias en nuestro medio se corresponden con las de nuestro entorno y si los métodos de cribado realizados son lo suficientemente sensibles y específicos o por el contrario pueden encontrarse puntos débiles sobre los que puedan dirigirse actuaciones concretas.
Abstract (other lang.):
Pal. clave: pediatria ; genetica ; mortalidad prenatal y perinatal
Titulación: Programa de Doctorado en Medicina
Plan(es): Plan 497
Department: Pediatría, Radiología y Medicina Física
Nota: Presentado: 02 04 2019
Nota: Tesis-Univ. Zaragoza, Pediatría, Radiología y Medicina Física, 2019
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