The utility of Next Generation Sequencing for molecular diagnostics in Rett syndrome
Vidal, S. ; Brandi, N. ; Pacheco, P. ; Gerotina, E. ; Blasco, L. ; Trotta, J.-R. ; Derdak, S. ; Del Mar O''Callaghan, M. ; Garcia-Cazorla, À. ; Pineda, M. ; Armstrong, J. ; Aguirre, F.J. ; Aleu, M. ; Alonso, X. ; Alsius, M. ; Inmaculada Amorós, M. ; Antiñolo, G. ; Aquino, L. ; Arellano, C. ; Arriola, G. ; Arteaga, R. ; Baena, N. ; Barcos, M. ; Belzunces, N. ; Boronat, S. ; Camacho, T. ; Campistol, J. ; Del Campo, M. ; Campo, A. ; Cancho, R. ; Candau, R. ; Canós, I. ; Carrascosa, M.D.C. ; Carratalá-Marco, F. ; Casano, J. ; Castro, P. ; Cobo, A. ; Colomer, J. ; Conejo, D. ; Corrales, M.J. ; Cortés, R. ; Cruz, G. ; Csányi, G. ; De Santos, M.T. ; De Toledo, M. ; Toro, M.D. ; Domingo, R. ; Duat, A. ; Duque, R. ; Esparza, A.M. ; Fernández, R. ; Fons, M.C. ; Fontalba, A. ; Galán, E. ; Gallano, P. ; Gamundi, M.J. ; García, P.L. ; García, M.D.M. ; García-Barcina, M. ; Garcia-Catalan, M.J. ; García-Miñaur, S. ; Garcia-Peñas, J.J. ; García-Silva, M.T. ; Gassio, R. ; Geán, E. ; Gil, B. ; Gökben, S. ; Gonzalez, L. ; Gonzalez, V. ; Gonzalez, J. ; González, G. ; Guillén, E. ; Guitart, M. ; Guitet, M. ; Gutierrez, J.M. ; Gutiérrez, E. ; Herranz, J.L. ; Iglesias, G. ; Karacic, I. ; Lahoz, C.H. ; Lao, J.I. ; Lapunzina, P. ; Lautre-Ecenarro, M.J. ; Lluch, M.D. ; López, L. ; López-Ariztegui, A. ; Macaya, A. ; Marín, R. ; Marquez, C.M.L. ; Martín, E. ; Martínez, B. ; Martínez-Salcedo, E. ; Mas, M.J. ; Mateo, G. ; Mendez, P. ; Jimenez, A.M. ; Moreno, S. ; Mulas, F. ; Narbona, J. ; Nascimento, A. ; Nieto, M. ; Nunes, T.F. ; Núñez, N. ; Obón, M. ; Onsurbe, I. ; Ortez, C.I. ; Orts, E. ; Martinez, F. ; Parrilla, R. ; Pascual, S.I. ; Patiño, A. ; Pérez-Poyato, M. ; Pérez-Dueñas, B. ; Póo, P. ; Puche, E. ; Ramos, F. (Universidad de Zaragoza) ; Raspall, M. ; Roche, A. ; Roldan, S. ; Rosell, J. ; Ruiz, C. ; Ruiz-Falcó, M.L. ; Russi, M.E. ; Samarra, J. ; Antonio, V.S. ; Sanchez, I. ; Sanmartin, X. ; Sans, A. ; Santacana, A. ; Scholl-Bürgi, S. ; Serrano, N. ; Serrano, M. ; Martin-Tamayo, P. ; Tendero, A. ; Torrents, J. ; Tortosa, D. ; Triviño, E. ; Troncoso, L. ; Turrón, E. ; Vázquez, P. ; Vázquez, C. ; Velázquez, R. ; Ventura, C. ; Verdú, A. ; Vernet, A. ; Vila, M.T. ; Villar, C.
Resumen: Rett syndrome (RTT) is an early-onset neurodevelopmental disorder that almost exclusively affects girls and is totally disabling. Three genes have been identified that cause RTT: MECP2, CDKL5 and FOXG1. However, the etiology of some of RTT patients still remains unknown. Recently, next generation sequencing (NGS) has promoted genetic diagnoses because of the quickness and affordability of the method. To evaluate the usefulness of NGS in genetic diagnosis, we present the genetic study of RTT-like patients using different techniques based on this technology. We studied 1577 patients with RTT-like clinical diagnoses and reviewed patients who were previously studied and thought to have RTT genes by Sanger sequencing. Genetically, 477 of 1577 patients with a RTT-like suspicion have been diagnosed. Positive results were found in 30% by Sanger sequencing, 23% with a custom panel, 24% with a commercial panel and 32% with whole exome sequencing. A genetic study using NGS allows the study of a larger number of genes associated with RTT-like symptoms simultaneously, providing genetic study of a wider group of patients as well as significantly reducing the response time and cost of the study.
Idioma: Inglés
DOI: 10.1038/s41598-017-11620-3
Año: 2017
Publicado en: Scientific reports 7, 1 (2017), 12288 [11 pp]
ISSN: 2045-2322
Factor impacto JCR: 4.122 (2017)
Categ. JCR: MULTIDISCIPLINARY SCIENCES rank: 12 / 64 = 0.188 (2017) - Q1 - T1
Factor impacto SCIMAGO: 1.533 - Multidisciplinary (Q1)
Financiación: info:eu-repo/grantAgreement/ES/ISCIII/FIS/PI15-01013
Tipo y forma: Artículo (Versión definitiva)
Área (Departamento): Área Pediatría (Dpto. Pediatría Radiol.Med.Fís)
Debe reconocer adecuadamente la autoría, proporcionar un enlace a la licencia e indicar si se han realizado cambios. Puede hacerlo de cualquier manera razonable, pero no de una manera que sugiera que tiene el apoyo del licenciador o lo recibe por el uso que hace.
Exportado de SIDERAL (2019-07-09-11:59:00)
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DOI: 10.1038/s41598-017-11620-3
Año: 2017
Publicado en: Scientific reports 7, 1 (2017), 12288 [11 pp]
ISSN: 2045-2322
Factor impacto JCR: 4.122 (2017)
Categ. JCR: MULTIDISCIPLINARY SCIENCES rank: 12 / 64 = 0.188 (2017) - Q1 - T1
Factor impacto SCIMAGO: 1.533 - Multidisciplinary (Q1)
Financiación: info:eu-repo/grantAgreement/ES/ISCIII/FIS/PI15-01013
Tipo y forma: Artículo (Versión definitiva)
Área (Departamento): Área Pediatría (Dpto. Pediatría Radiol.Med.Fís)
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Registro creado el 2017-11-09, última modificación el 2019-07-09